雷特综合征，是rett syndrome的音译，缩写为rs，也叫做大脑萎缩性高氨血症，是一种遗传性发展障碍。因为本病的男性会死于胚胎早期，所以表现出来的就是女孩儿所特有的疾病。雷特综合征大约在患儿的0.5~4岁时出现的锥体外系发育倒退和神经功能丧失，且发展迅速。根据病程不同阶段的表现可以分为下面的四个阶段&mdash &mdash
◆早期发育迟缓期：
这一阶段大约在1/2～1.5岁，持续为数个月。病程开始时表现出手的运动功能差，不能拿住东西，而因为上肢的共济运动失调，导致患儿在坐着的时候容易向两侧倾倒。两个月后就会出现典型的&ldquo 绞拧手－拍手－洗手&rdquo 征，以及与扯头发、耳朵等刻板动作。1岁以后步态蹒跚、腿失用、易激惹及昼夜颠倒的睡眠方式。
◆迅速退化期：
这一时期是在患儿的1岁左右开始，持续数周至数月。在这期间，患儿的运动与智能发育会出现迅速的倒退，还会有失语，痴呆，孤独症以及视、听、触觉等的丧失，而&ldquo 绞拧手－拍手－洗手&rdquo 征会更为明显。因为手失用与严重智力低下及典犁婴儿期孤独症相似，所以要注意鉴别区分。而且据临床记录显示，有些患儿会在此期间出现癫痫发作的症状。
◆相对静止期：
患儿在学龄前期到学龄早期这段时间，病症就像是进入了相对的稳定阶段，持续时间较长，可达数年。虽然这时的患儿语言能力和动手能力都可以说是低水平，但是智力不再退化，孤独症也有相对的缓解。另外，大多患者会有癫痫发作，常见的是小运动型发作和全身强直一阵挛性发作，以及混合性发作。
◆晚期运动损害期：
晚期运动损害期就会相对较长，多在5～34.5岁甚至更长，持续时间有数十年之久。此时的患者停留在严重痴呆水平，语言能力基本上没有改善，不过，癫痫发作已经有所减轻或是易于控制或消失，&ldquo 绞拧手&rdquo 减轻。因为雷特综合征的各个病程的表现容易与其他的一些病症混淆，例如早期发育迟缓期就容易误诊成异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、神经轴突营养不良等疾病，迅速退化期则与中毒性脑病、结节硬化症、典型婴儿期孤独症等病症的表现很相似，所以在诊断时一定要注意区分鉴别。
